Pesquisadora da UEPB descobre novos genes que causam deficiência intelectual autossômica recessiva

Pesquisadora da UEPB descobre novos genes que causam deficiência intelectual autossômica recessiva

Uma pesquisa desenvolvida pela aluna Thalita Cristina Figueiredo Cunha, sob a coordenação da professora Silvana Santos, do Departamento de Biologia da Universidade Estadual da Paraíba (UEPB), descobriu a causa genética de duas novas formas de deficiência intelectual autossômica recessiva. Os resultados completos do estudo serão divulgados na próxima segunda-feira (6), às 14h, na Sala 2 do Hotel Village, no bairro do Catolé, em Campina Grande, em apresentação aberta ao público.

 

Thalita Cristina Figueiredo Cunha é a primeira doutora em Biotecnologia formada pela UEPB, através da Rede Nordeste de Biotecnologia (RENORBIO), um dos mais conceituados cursos de pós-graduação credenciando pela Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal em Nível Superior (Capes) no Nordeste do país, ao qual a Universidade está integrada desde 2010.

 

A deficiência intelectual resulta de alterações no desenvolvimento ou funcionamento cerebral, e pode ser causada tanto por fatores genéticos quanto fatores ambientais, como distúrbios na gestação, problemas no parto ou na vida após o nascimento. Estima-se que haja mais de 1.000 genes associados à deficiência intelectual autossômica recessiva. Um dos maiores desafios da Ciência atual é identificar e decifrar a função desses genes, que são como se fossem “receitas” para a produção de proteínas do nosso corpo.

 

A pesquisa de Thalita Figueiredo, envolvendo famílias consanguíneas que vivem no Sertão paraibano, permitiu a descoberta de dois novos genes que causam duas novas formas de deficiência intelectual autossômica recessiva. Até o momento, só haviam sido descritos 26 genes que causam deficiência intelectual com padrão de herança recessiva. Os resultados de um dos seus estudos foram divulgados no periódico científico internacional “Journal of Medical Genetics”, um dos melhores da área da Genética Humana e Médica no mundo.

 

O conhecimento produzido a partir deste trabalho pode ser usado para orientar políticas públicas e para definir a necessidade de oferta de serviços especializados na área de Genética Médica na região Nordeste, tendo em vista que esses serviços estão concentrados nos estados do Sudeste brasileiro. A partir da identificação das causas genéticas associadas às duas doenças, é possível oferecer testes genéticos tanto para diagnóstico quanto para a tomada de decisões reprodutivas em populações de risco. No caso de uma das famílias estudadas, há a perspectiva de tratamento a partir da suplementação oral de uma substância de baixo custo e de ampla disponibilidade que não é produzida no corpo do público analisado.

 

O trabalho foi financiado por meio de auxílio à pesquisa dado pela própria UEPB em edital PROPESQ e também pela FAPESQ/CNPq em edital PPSUS. O trabalho de Thalita Figueiredo já lhe rendeu o primeiro lugar no Prêmio Jovem Geneticista, concurso realizado durante o 20º Encontro de Genética do Nordeste, realizado em novembro do ano passado. A pesquisa foi desenvolvida com ajuda de neurologistas, alunos de iniciação científica e outros colaboradores do Núcleo de Estudos em Genética e Educação da UEPB, bem como do Centro de Estudos do Genoma Humano da Universidade de São Paulo (USP).

 

Um dos mais conceituados neurogeneticistas do Brasil, o professor doutor Fernando Kok, do Departamento de Neurologia do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, irá acompanhar a apresentação da pesquisa, juntamente com os professores doutores Demetrius Antonio Machado de Araújo (Coordenador da Renorbio), Enéas Ricardo de Morais Gomes (UFPB) e Mathias Weller (UEPB).

 

 

 

Assessoria